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新生儿一定要做先天性代谢异常疾病筛检吗?

本文作者:母婴在线网 更新时间:2019-07-17 08:45:50

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  小Baby诞生了,一定要做 新生儿先天性代谢异常疾病筛检吗?如何做筛检?有筛检哪些项目?如果筛检出阳性或疑阳性,怎么办?万一确认患病,该如何照顾宝宝?本文请小儿遗传疾病专家一次告诉爸妈所有相关知识,解答爸妈的常见疑惑。

  什么是新生儿先天性代谢异常疾病筛检?

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  医师表示,新生儿筛检的主要目的为及早筛检出先天遗传性疾病,及早预防疾病的发生与提供爸妈正确卫教知识。简单来说,就是公卫领域的优生目的,所有先进国家都有实施新生儿筛检,不过由于每个国家较常见的遗传疾病并不相同,所以各个国家间的检查项目也会有所差异,依好发率而定。

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  如果新生儿体内的新陈代谢异常,原本应该被代谢的物质会滞留在新生儿体内,继而形成毒性物质,影响新生儿的健康。早期症状大多不明显,不一定能够藉由症状来诊断出疾病(或是症状出现时,往往已较慢),藉由 新生儿先天性代谢异常疾病筛检」,则能及早发现疾病与及早给予适当的治疗。

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